Maladies rares : difficiles à diagnostiquer et à soigner

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Extrait de l'article: Toutes ensemble, les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique. Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Au T

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Toutes ensemble, les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique.    Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Au Togo, selon Mathieu Yakanou, Infirmier d’Etat à l’USP Kpétsou dans la préfecture de Bas-Mono, dans les communautés, on peut distinguer entre autres l’hémophilie, la trisomie 21, le spina bifida.

Les maladies rares concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables des décès entre un an et 5 ans. Pour Mathieu Yakanou, Infirmier d’Etat à l’USP Kpétsou, on appelle maladie rare toute maladie qui touche une ou deux personnes sur 1000. 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel et une perte totale d’autonomie.

L’hémophilie

L’Association Togolaise des Hémophiles montre qu’au Togo le nombre d'hémophiles connus est très peu élevé en raison du manque de diagnostic. Statistiquement il y a un (1) hémophile sur 10000 naissances.

Au Togo pour une population de plus de 7000000 d'habitants on pourrait diagnostiquer 700 hémophiles. L’hémophilie demeure une affection rare dont le pronostic et la qualité de vie ont été totalement transformés par les nouveaux traitements anti-hémophiliques. « Elle est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur de coagulation », explique Mathieu Yakanou, infirmier d’Etat.

La trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique c’est-à-dire l’homme normal doit posséder nécessairement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.

« Donc la trisomie 21 est une maladie liée à un déséquilibre des chromosomes puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques. Elle est qualifiée d’une anomalie congénitale présente à la naissance parce qu’elle s’associe à la constitution particulière du fœtus », indique Mathieu Yakanou.

Le spina bifida

Le spina bifida est une malformation qui se produit lors des 4 premières semaines de la vie utérine, en tout début de grossesse. Dès fois, cette anomalie survient à une période où la maman ne sait même pas forcément qu’elle est enceinte. En effet, pour l’infirmier d’Etat, « chez les enfants souffrant de spina bifida, on constate que le tube neural ne se referme pas normalement, comme cela devrait être entre le 21^ème et le 28^ème jour de grossesse. En outre, cette malformation se verra donc à la naissance au niveau de la colonne vertébrale et elle entraîne la plupart du temps de lourdes séquelles, neurologiques notamment». Le spina bifida concerne un peu plus d’une grossesse sur 1000.

D’autres maladies rares sont souvent chroniques, parfois évolutives et visibles dès la naissance ou l'enfance. C’est le cas de l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite et les chondrodysplasies. À travers le monde, plus de 350 millions de personnes sont atteintes de maladies rares difficiles à diagnostiquer et à soigner. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l’origine de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités pour leur prise en charge.

Jean ELI